Příznaky a léčba Gilbertova syndromu a co to je?

Gilbertův syndrom byl poprvé popsán v roce 1901. Dnes to není tak vzácný výskyt, protože asi 10% obyvatel celé planety ji trpí. Syndrom je zděděný a nejrozšířenější na africkém kontinentu, ale nachází se také v Evropanech a lidech žijících v zemích jihovýchodní Asie. Zvažte, jak se syndrom vyvíjí, jak je nebezpečný a jak ho léčit.

Specifika a příčiny vzniku patologie

Bilirubin je látka, která je produktem zpracování červených krvinek a hemoglobinu. V Gilbertově syndromu je jeho obsah zvýšen v důsledku snížení aktivity produkce enzymu glukuronyltransferázy. Tato choroba nevyvolává žádné závažné změny ve struktuře jater, ale může vést k vážným následkům ve formě kamene ve žlučníku.

Podle původu je Gilbertův syndrom:

• vrozený (projevuje se bez předchozí hepatitidy);
• projevující se (přítomnost v anamnéze onemocnění nad patologií).

Patogeneze Gilbertova syndromu

Pro určení formy syndromu, který je pozorován v konkrétním případě, je pacient zaměřen na dodávání genetické analýzy. Existují 2 formy onemocnění:

• homozygotní (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotní (UGT1A1 TA6 / TA7).

K syndromu dochází při projevu následujících klinických příznaků:

Všechny výše uvedené faktory mohou nejen vyvolat projev syndromu, ale také zhoršit závažnost patologie, která u lidí již existuje. Syndrom se může vyskytnout aktivně nebo méně výrazně v závislosti na působení těchto faktorů.

Diagnostika a klinické projevy

Diagnóza Gilbertova syndromu začíná sběrem anamnézy a objasněním následujících otázek:

1. Kdy se projevily symptomy (bolestivost, změny kůže a další charakteristické projevy)?
2. Ovlivnily výskyt tohoto stavu nějaké faktory (zneužíval pacient alkoholické nápoje, byly nějaké chirurgické zákroky, měl v blízké budoucnosti nějaké infekční onemocnění apod.)?
3. Byli v rodině lidé s podobnou diagnózou nebo jinou patologií jater?

Dále se při diagnostice syndromu provádí vizuální kontrola. Lékař upozorňuje na přítomnost (nepřítomnost) žloutenky, bolesti vyplývající z pohmatu břicha a dalších příznaků. Pro diagnostiku syndromu jsou také povinné laboratorní a instrumentální metody vyšetření.

Symptomatologie

Symptomy syndromu jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Pokud se u Vás objeví všechny výše uvedené příznaky, okamžitě kontaktujte svého lékaře. Povinné příznaky Gilbertova syndromu se projevují takto:

• zabarvení kůže (její zažloutnutí) a sliznice;
• zhoršení celkového stavu (slabost, únava) bez zjevného důvodu;
• tvorbu xanthelasy v očních víčkách;
• poruchy spánku (stává se neklidným, přerušovaným);
• ztráta chuti k jídlu.

Hlavní příznak Gilbertova syndromu

Podmíněné projevy syndromu jsou možné ve formě:

• pocit těžkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí na příjmu potravy;
• migréna a závratě;
• prudká změna nálady, podrážděnost (narušený psycho-emocionální stav);
• bolest svalů;
• svědění;
• třes (který se občas objeví);
• hyperhidróza;
• nadýmání a nevolnost;
• narušení stolice (průjem je pozorován u pacienta).

Laboratorní testy

Pro potvrzení syndromu se provádějí speciální testy:

1. Přiřazení vzorků půstu. Po dvoudenním rychle dochází k významnému zvýšení bilirubinu.
2. Aplikace vzorku kyselinou nikotinovou. Při zavádění této kyseliny dochází k poklesu osmotické stability červených krvinek a zvýšení hladiny bilirubinu.
3. Přiřazení vzorku pomocí Phenobarbitalu. Užívání léků v diagnóze syndromu je nezbytné z důvodu zvýšené aktivity určitého enzymu (glukuronyltransferázy), který podporuje vazbu nepřímého bilirubinu a jeho redukci.
4. Aplikace molekulárního výzkumu DNA. To je metoda, která pomáhá určit mutaci genu UGT1A1, konkrétně jeho promotorové oblasti.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Pro diagnostiku "Gilbertova syndromu" je důležité provést laboratorní studie:

1. Dub. V přítomnosti syndromu je možné zvýšit hladinu hemoglobinu, zvýšení obsahu retikulocytů.
2. Biochemický krevní test (zvýšená hladina bilirubinu, zvýšení hladiny jaterních enzymů a zvýšená hladina alkalické fosfatázy).
3. Coagulogram. U tohoto syndromu je koagulabilita normální nebo je pozorován mírný pokles.
4. Molekulární diagnostika (DNA analýza genu, který ovlivňuje projevy onemocnění).
5. Krevní test na přítomnost (nepřítomnost) virové hepatitidy.
6. PCR. Díky dosaženým výsledkům lze vyhodnotit riziko vzniku syndromu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikující žádné porušení. S tímto výsledkem: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 byste si měli být vědomi toho, že existuje riziko vzniku patologie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndromu.
7. Analýza moči (odhaduje se její barva a další ukazatele).
8. Analýza výkalů na sterkobilinu. S touto diagnózou by měla být negativní.

Instrumentální metody

Také při diagnostice syndromu se používají některé instrumentální a jiné metody:

• Ultrazvuk. V průběhu kterého se vyhodnocuje stav orgánů trávicího traktu a močového systému. Výzkum ve většině případů neodhaluje patologické stavy.
• CT Nejvíce informativní metodou, která pomůže vyhodnotit nejen stav jater, ale i dalších orgánů. Pomáhá odhalit nádory (benigní i maligní).

Jaterní elastografie

Biopsie jater. Tímto způsobem se získá vzorek tkáně orgánů pro účely analýz (cytologických, histologických nebo bakteriologických), což pomáhá přesně určit stupeň morfologických změn ve tkáních.

Léčebné přístupy

Klíčová doporučení pro pacienta s Gilbertovým syndromem:

• odmítnutí použití škodlivých (nadměrně tuku) potravin;
• omezení zátěže (týkající se pracovní činnosti);
• vyloučení alkoholu;
• jmenování a podávání léků, které zlepšují stav a funkci jater, jakož i podporují tok žluči;
• účelem vitamínové terapie (zvláště užitečné v tomto případě jsou vitamíny skupiny B).

Účinky léků

Pokud se objeví příznaky syndromu, je předepsáno několik takovýchto léků:

• barbituráty (často předepsané pro poruchy spánku, úzkost a záchvaty a některé další příznaky, které tento patologický stav doprovázejí);
• cholagogue (vést ke zvýšené sekreci žluči a jejímu uvolnění do dvanáctníku);
• hepatoprotektory (léky určené k ochraně jater před negativními účinky různých faktorů);
• léky, které pomáhají předcházet rozvoji cholelitiázy a cholecystitidy;
• enterosorbenty (látky, které při uvolnění do žaludku a střev začnou absorbovat jedy a toxiny, a pak je přirozeně odstraňují).

U dyspeptických poruch aplikujte různé léky, včetně trávicích enzymů. Pokud se objeví žloutenka, je předepsána fototerapie. K tomuto účelu se používají křemenné lampy, které pomáhají rozbít bilirubin uložený v kůži.

Domácí způsoby

V tomto případě lze použít i tradiční léčbu. Nezapomeňte však, že všechny terapeutické akce musí být koordinovány se svým lékařem. Pomozte normalizovat hladinu bilirubinu v následujících bylinách:

• Měsíček. Používá se k přípravě různých dekorací a tinktur, ale je kontraindikován pro osoby s alergickou reakcí na tuto rostlinu, astma, problémy v práci kardiovaskulárního systému.
• Slaměnka Používá se jako odvar. Tato rostlina má močopudné, antibakteriální a protizánětlivé vlastnosti. Je dlouhodobě kontraindikován. Je zakázáno používat pro osoby s vysokým krevním tlakem.
• Matečný louh. Vývar založený na něm je bohatý na řadu užitečných látek. Používá se k léčbě jater a žlučníku, ale má řadu vedlejších účinků a kontraindikací.
• Šípky Tato léčivá rostlina se dobře osvědčila při léčbě onemocnění gastrointestinálního traktu a močového systému. Lze použít ve formě čaje nebo tinktury.

Zdravá výživa

Správná výživa - základ léčby syndromu, protože pacient musí nutně snížit zátěž jater.

• Ovocné nápoje, džusy, slabá káva a čaj;
• sušenky (pouze nekvašené), sušený chléb, vyrobený z žitné nebo pšeničné mouky;
• tvaroh, sýr, práškové, kondenzované nebo plnotučné mléko;
• různé první kurzy (hlavně polévky);
• olej v malých množstvích (zeleninový i smetanový);
• libové maso a uzeniny;
• chudé ryby;
• obiloviny (lehké);
• zelenina (nejlépe pěstovaná nezávisle);
• vejce;
• bobule a ovoce (nekyslé);
• cukroví ve formě medu, džemu, cukru.

• chléb (čerstvě upečený), sladké pečivo;
• sádlo a různé oleje na vaření (zejména margarín);
• Polévky s rybami, houbami a masem;
• tučné maso a ryby;
• následující zelenina a jídla vařená s nimi: ředkvičky, ředkvičky, šťovík, špenát;
• vejce (smažená nebo vařená);
• pikantní koření, jako je pepř a hořčice;
• Konzervované ryby a zelenina, uzená masa;
• silná káva, kakao;
• cukrovinky jako čokoláda, různé krémy a zmrzlina;
• bobule a ovoce (kyselé);
• alkohol

Léčba těhotných žen a dětí

Léčba dětí se syndromem by měla být prováděna s opatrností a metody by měly být co nejbezpečnější, aby byly předepsány:

• léky, které pomáhají snižovat hladinu nepřímého bilirubinu: Hepel, Essentiale;
• léčba enzymy a sorbenty (tyto skupiny léčiv zlepšují funkci jater): Enterosgel, Enzyme;
• použití choleretic drog (odstranit bilirubin): Ursofalk;
• brát vitamíny a minerály (posílit obranyschopnost těla).

Tatyana: „Když jsem ležela s novorozenou dcerou v porodnici, rozhodli jsme se zkontrolovat dítě kvůli přítomnosti Gilbertova syndromu, protože jsem měl v rodině takové problémy. Musel jsem pár dní odstavit dceru (byli jsme ve směsi). Bilirubin začal klesat, což je také indikátor.

Poslali krev na vyšetření do genetického centra a odpověď přišla „vágně“ (nemohli potvrdit ani popřít přítomnost tohoto syndromu) a nabídli, že testy na jiných pozicích budou také testovány pomocí výjimky pro potvrzení diagnózy. Ale my jsme to neudělali. Znám svou dědičnost. V každém případě je nejnebezpečnější syndrom specificky určen pro novorozence, protože jejich těla jsou slabá. “

Výskyt tohoto syndromu během těhotenství je velmi vzácný. Pokud mu někdo z rodiny ženy nebo jejího manžela trpí, musí o tom informovat svého gynekologa. Léčba Gilbertova syndromu u těhotných žen je standardní: použití choleretických léků, hepatoprotektorů a vitamínů.

Jak žít s patologií?

V přítomnosti Gilbertova syndromu, lidé mohou ve většině případů žít normální život, s menšími omezeními, hrát sporty, mít děti, dělat vojenskou službu. V posledním bodě stojí za to zastavit se podrobněji

V procesu vyplňování zákona pro vojenskou registrační a přijímací kancelář je syndrom uveden do kategorie B (fit, ale s menšími omezeními). Mladí lidé s touto diagnózou se doporučují, aby se vyhnuli těžké fyzické námaze, stresu a půstu.

Když se zdraví vojáka zhorší, může být dán do vojenské nemocnice nebo může být poslán z armády. Má-li pacient souběžně s tímto syndromem i jiné doprovodné patologie, může být mladému člověku s takovou diagnózou podáno zpoždění nebo kategorie B (což znamená, že je vhodný pouze ve válečné době).

Pro podporu orgánu by měl každý pacient s Gilbertovým syndromem dodržovat tato doporučení:

• dodržovat dietu předepsanou gastroenterologem nebo hepatologem;
• je žádoucí vyhnout se zvýšené fyzické aktivitě, v případě potřeby změnit typ aktivity;
• sledovat stav těla a být chráněn před virovými infekcemi (měl by být vytvrzen, posílit imunitní systém);
• chránit pokožku před účinky negativních faktorů;
• vyloučit ze života takové věci, jako jsou drogy (zejména ve formě injekcí), nechráněný sex, protože tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou nebo infekcí HIV.

Nezapomeňte také, že:

1. Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože se jedná o dědičné onemocnění.
2. Vyžaduje snížení nebo eliminaci vlivu toxických faktorů na játra.
3. Je důležité vyloučit používání alkoholických nápojů.
4. Je nutné zanechat špatné návyky a užívat anabolické steroidy.
5. Je velmi důležité podstoupit každoroční lékařské vyšetření za účelem zjištění a / nebo léčby onemocnění jater.

Gilbertův syndrom není velmi nebezpečná patologie, která však bez nezbytné léčby může vyvolat závažné komplikace a následky ve formě chronické hepatitidy a cholelitiázy. Také v přítomnosti vnějších projevů člověk pociťuje určité nepohodlí ve společnosti. Je obtížné zabránit rozvoji syndromu, protože hlavní roli hraje dědičný faktor, ale je stále možné, pokud se člověk řídí hlavními doporučeními odborníků.

Gilbertova choroba: příčiny a metody terapie

Genetická onemocnění - problém, nad kterým vědci v první dekádě nevedou. Co je Gilbertův syndrom? „Porucha“ genu u jednoho z rodičů je přenášena na plod a dříve nebo později se vyvíjí somatická patologie, v nejhorším případě nevyléčitelná, v nejlepším případě udržovaná lékařsky v dlouhodobé remisi. Příklad takové patologie se nazývá Gilbertova choroba, jejíž symptomy jsou poměrně výrazné.

Gilbertův syndrom - co to je?

Před zvážením příznaků a léčby nemoci je důležité pochopit, co to je.

Jako součást naší krve je důležitý prvek - bilirubin, který vzniká během rozpadu červených krvinek - červených krvinek a je také jedním z pigmentů žluči. To může být nepřímé a přímé: první je tvořen hemoglobinem krve přes retikulo-endotelový systém, druhá játra se tvoří z nepřímého hemoglobinu. Kombinace ukazatelů přímého a nepřímého bilirubinu se nazývá běžná.

Normálně je množství přímého bilirubinu až 16,5 µmol / l, nepřímo - až 5,1, celkem - 8-20,5 µmol / l.

Gilbertův syndrom je charakterizován zvýšením množství bilirubinu v krvi na 100 µmol / l, zatímco množství nepřímého bilirubinu v krvi je větší. Je pozoruhodné, že výkon všech ostatních krevních testů zůstává v normálním rozmezí.

Nemoc se projevuje v dětství a dospívání, nejčastěji je diagnostikována u dětí ve věku 3 - 12 let. A chlapci jsou nemocní třikrát častěji než dívky.

Zajímavé Patologie byla objevena před více než sto lety, v roce 1901, ale během této doby nebyla nalezena žádná léčba.

Příznaky onemocnění

Ve většině případů je jedinou známkou onemocnění barvení kůže, sliznic, skléry a bílých očí v nažloutlém odstínu. Vzhledem k tomu, že se nevyskytují jiné symptomy, někteří lékaři navrhují léčbu Gilbertova syndromu ne jako somatickou patologii, ale jako určitou anomálii těla, ke které tělo upravilo a funguje normálně.

Někteří pacienti si však stěžují na doprovodné symptomy, a ačkoli je obtížné stanovit přesný vztah mezi onemocněním a symptomy popsanými níže, jsou zaznamenány následující příznaky:

• funkční poruchy nervového systému: emoční labilita, nespavost, závratě, autonomní poruchy;
• funkční poruchy trávicího ústrojí: nevolnost, pálení žáhy, změny chuti k jídlu a stolice, nadýmání, hořká chuť v ústech.

Pro všechny netypické příznaky nemoci se používá symptomatická léčba, to znamená, že se používají léky, které zmírňují nepohodlí - bolest, nevolnost, průjem -.

Provocateurs nemoc

Jak je známo, Gilbertova choroba se vyskytuje v důsledku genetického poškození v těle. Nicméně, bez provokujícího faktoru nedochází k žádné patologii.

Provokatér pro Gilbertovu nemoc může být:

Emoční stres, dokonce „pozitivní“, dlouhodobý pobyt ve stavu vnitřního napětí, neurózy, deprese. Někdy může ostré rozrušení, strach, působit jako provokatér.

Fyzický stres - jakýkoliv stres na těle, pro který nebyl připraven. Může se jednat o fyzickou námahu, to znamená o intenzivní trénink v posilovně, nebo o zdůraznění adaptivních funkcí těla, například během náhlé změny klimatu. Fyzická zátěž ženského těla může být těhotenství, zejména pozdní. Také v roli provokatéra může být zranění nebo chirurgický zákrok.

Příjem léků:

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy.

Nachlazení těla - každá silná virová nebo bakteriální infekce má silný vliv na imunitní systém, který je schopen "aktivovat" skrytou genetickou patologii. Nebezpečí takových nemocí jako:

• chřipka;
• virová hepatitida;
• SARS střední a závažná.

Nesprávná strava, která způsobuje stres na játra. Je pozoruhodné, že přejídání a nedostatek kalorií může být provokativní faktor. Tento podtyp faktorů zahrnuje nadměrné pití.

Pokud se s touto patologií setkal někdo z blízkých příbuzných, je nutné zajistit, aby se jeden z výše uvedených faktorů nestal provokativní. S ohledem na věk, ve kterém se patologie projevuje, je důležitější říci, že rodiče by měli sledovat projev a vývoj onemocnění.

Jak nemoc postupuje

Ve většině případů nemoc postupuje v latentní formě, to znamená, že pacient nemá žádné příznaky, dokonce ani zažloutnutí kůže a bílých očí.

Z remise se Gilbertova choroba může objevit v exacerbacích, jejichž hlavním příznakem je žloutenka, zejména pokud je hladina nepřímého hemoglobinu příliš vysoká. Pacienti si mohou stěžovat na těžkost a bolest na boku na pravé straně, řití, zácpu a průjem. Vysoká hladina bilirubinu v krvi nepříznivě ovlivňuje funkci centrálního nervového systému, takže člověk pociťuje slabost, bolest hlavy a podrážděnost.

Klinický obraz pacienta ve stavu exacerbace se tedy skládá ze tří složek:

• žloutenka;
• porušení gastrointestinálního traktu;
• příznaky slabosti nervového systému.

Potom Gilbertova nemoc opět vstoupí do stavu remise a takové střídání exacerbací a latentních forem může trvat celý život.

S nepříznivým průběhem onemocnění může onemocnění vést k patologickým stavům, jako je cholelitiáza, chronická hepatitida, dvanáctníkové vředy.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že Gilbertova nemoc je diagnostikována v dětství, pediatr obvykle bere diagnózu a léčbu.

Diagnostický proces zahrnuje několik kroků:

1. Shromáždění pacientovy historie, zjištění informací o tom, jaké nemoci pacient již zažil a jaký druh somatických patologií má nejbližšího příbuzného. Stejně jako informace o tom, co mohlo vyvolat nemoc: vzal pacient nějaké léky, neobdržel zranění, netoleroval chirurgické zákroky.
2. Vyšetření pacienta - zkoumání barvy kůže na žloutnutí, prohmatání břicha a hypochondrium.
3. Laboratorní testy:

• úplný krevní obraz - počet hemoglobinu je považován za ukazatel onemocnění, což je zvýšení jeho hladiny o více než 160 g / l;
• biochemické složení krve - bilirubin je zvažován (s mírně zvýšeným onemocněním), ALT, AST, cholesterol, celkový protein (s onemocněním v normálním rozmezí;
• coagulogram - rychlost srážení krve (s onemocněním může být mírně snížena);
• analýza moči - bilirubin (s onemocněním může být přítomen);
• specifické testy s použitím antibiotika, fenobarbitalu, kyseliny nikotinové.

1. Studie k identifikaci provokujícího faktoru:

• analýza všech typů hepatitidy;
• PCR - test na detekci defektů v DNA.

1. Funkční diagnostika:

• Ultrazvuk všech břišních orgánů;
• CT a MRI jater;
• elastografie jater za účelem zjištění tkáňové fibrózy.

1. Biopsie jater.

Pro diagnostiku nejsou nutné všechny metody. Nejčastěji lékař potřebuje k provedení diagnózy pouze klinický obraz a laboratorní krevní testy. Pokud je však obraz příznaků zkreslený, lékař potřebuje další údaje pro diferenciální diagnostiku.

Je to důležité! Při plánování těhotenství pro pár, v němž jeden z potenciálních rodičů trpí touto chorobou, je důležité kontaktovat úřad pro plánování rodiny a genetika pro komplexní konzultaci.

Dieta a životní styl

Terapie zaměřená na úplné zotavení z Gilbertovy nemoci neexistuje. Pacient musí vyvinout životní styl, ve kterém budou minimalizovány exacerbace a remise bude dlouhá a přetrvávající.

Hlavní zaměření při přípravě terapeutického plánu je na nutričním plánu. Různé diety jsou vyloučeny s cílem rychlé ztráty hmotnosti nebo získání svalové hmoty. Jídlo by mělo být vyvážené a zdravé.

Jako ideální dietu můžete použít "Tabulka číslo 5", přizpůsobení doporučení vašim preferencím. Je přísně zakázáno konzumovat alkohol, čerstvé pečivo, tučné maso a ryby, šťovík, špenát.

Základem dávky by měly být zeleninové polévky, libové maso, obiloviny, sladké ovoce, tvaroh, žitný chléb.

Kromě toho by se měl člověk chránit před stresem a nervovým přetížením, neúčastnit se tvrdých sportů, pozorovat spánek a odpočinek.

Jednoduše řečeno o Gilbertově nemoci: příčiny, příznaky, možnosti diagnostiky a léčby

Genetické poruchy, zejména onemocnění jater, se staly velmi častými. Gilbertův syndrom je jednou z těchto patologií. Onemocnění výrazně neovlivňuje funkci jater a nevede k fibróze, ale významně zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertův syndrom (SJ) je dědičná pigmentová hepatóza, ve které játra nemohou plně zpracovat sloučeninu nazývanou bilirubin. V tomto stavu se hromadí v krevním řečišti a způsobuje hyperbilirubinemii.

V mnoha případech je vysoký bilirubin známkou toho, že se něco děje s jaterními funkcemi. Nicméně, s LF, játra obvykle zůstanou normální.

Nejedná se o nebezpečný stav a není třeba s ním zacházet, i když to může způsobit některé menší problémy.

Gilbertova nemoc postihuje muže častěji než ženy. Diagnóza se obvykle provádí v pozdním věku nebo na počátku dvacátých let. Pokud mají lidé s SJ epizody hyperbilirubinémie, jsou obvykle mírní a vyskytují se, když je tělo pod tlakem, například v důsledku dehydratace, dlouhých období bez jídla (hladovění), nemoci, intenzivního cvičení nebo menstruace. Nicméně, asi 30% lidí se syndromem nemá žádné známky nebo symptomy stavu a porucha je nalezená v nich jen když normální krevní testy ukážou zvýšenou hladinu nepřímého bilirubin.

Jiná jména Gilbertova syndromu:

• konstituční dysfunkce jater;
• familiární nehemolytická žloutenka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanou benigní bilirubinemii.

Důvody

Poruchy genu UGT1A1 vedou k Gilbertovu syndromu. Tento gen dává instrukce pro produkci enzymu glukuronosyltransferázy, která je obsažena hlavně v jaterních buňkách, a je nezbytná pro odstranění bilirubinu z těla.

Bilirubin je normální vedlejší produkt vznikající po rozpadu starých červených krvinek obsahujících hemoglobin, protein, který nese kyslík v krvi.

Červené krvinky obvykle žijí asi 120 dní. Když toto období vyprší, hemoglobin je rozdělen do hemu a globin. Globin je protein uložený v těle pro pozdější použití. Hem z těla musí být odstraněn.

Odstranění hemu se nazývá glukuronidace. Heme se dělí na oranžově žlutý pigment, „nepřímý“ nebo nekonjugovaný bilirubin. Tento nepřímý bilirubin vstupuje do jater. Rozpouští se v tuku.

Bilirubin v játrech je zpracován enzymem nazývaným urodin-difosfát glukuronosyltransferáza a je přeměněn na formu rozpustnou ve vodě. To je "konjugovaný" bilirubin.

Konjugovaný bilirubin je vylučován žlučí, tato biologická tekutina pomáhá při trávení. To je uloženo v žlučníku, odkud to je propuštěno do tenkého střeva. Ve střevě je bilirubin přeměněn bakteriemi na pigmentové látky, stercobilin. Poté se vylučuje stolicí a močí.

Lidé s SJ mají asi 30 procent normální funkce enzymu glukuronosyl transferázy. V důsledku toho není nekonjugovaný bilirubin dostatečně glukuronický. Tato toxická látka se pak hromadí v těle a způsobuje mírnou hyperbilirubinemii.

U všech jedinců s genetickými změnami, které způsobují Gilbertův syndrom, se rozvine hyperbilirubinémie. To naznačuje, že vývoj stavu může vyžadovat další faktory, jako jsou podmínky, které dále komplikují proces glukuronidace. Například červené krvinky se mohou příliš snadno rozpadnout, uvolnit přebytečné množství bilirubinu a narušený enzym nemůže plně vykonávat svou práci. Naopak může být narušen pohyb bilirubinu v játrech, kde by byl glukuronován. Tyto faktory jsou spojeny se změnami v jiných genech.

Kromě dědičnosti poškozeného genu neexistují žádné rizikové faktory pro rozvoj SJ. Porucha není spojena se životním stylem, zvyky, podmínkami životního prostředí nebo závažnými základními jaterními patologiemi, jako je cirhóza, hepatitida B nebo hepatitida C.

Mechanismus dědictví

Gilbertův syndrom je autosomálně recesivní porucha.

Každý člověk má dvě sady genů, které jsou přenášeny od otce a od matky. Kvůli této duplikaci, genetické poruchy nastanou, když dva narušené geny jsou dědičné (homozygotní varianta).

Mnohem častěji je u dvojice zděděných genů abnormální pouze jedna (heterozygotní varianta). V tomto případě existují následující scénáře:

Dominantní typ dědičnosti - poškozený gen dominuje nad normálním. K onemocnění dochází, i když je z páru abnormální pouze jeden gen.

Recesivní způsob dědičnosti - zdravý gen úspěšně kompenzuje méněcennost defektního genu a potlačuje (recesi) jeho aktivitu. Gilbertova nemoc následuje právě tento mechanismus dědičnosti. Pouze u homozygotní varianty dochází k syndromu, když jsou dva geny vadné. Riziko vzniku této možnosti je však poměrně vysoké, protože heterozygotní syndrom Gilbertova syndromu je u populace velmi běžný. Tito lidé jsou nositeli defektního genu, ale nemoc se neprojevuje (i když je možný mírný nárůst nepřímého bilirubinu).

Autozomální mechanismus znamená, že onemocnění není spojeno se sexem.

Dědičnost na autosomálně recesivním typu tedy naznačuje následující:

• rodiče postižených osob nejsou nutně nemocní z tohoto onemocnění;
• pacienti se syndromem se mohou narodit zdravé děti (častěji se to děje).

Více nedávno, Gilbertova choroba byla považována za autosomálně dominantní poruchu (nemoc nastane, když je poškozen pouze jeden gen ve dvojici). Moderní studie tento názor vyvrátily. Také vědci zjistili, že téměř polovina lidí má abnormální gen. Riziko přijímání od rodičů Gilbertovy choroby s dominantním typem by se výrazně zvýšilo.

Příznaky Gilbertova syndromu

Většina lidí s SJ má krátké epizody žloutenky (zežloutnutí očí a kůže) v důsledku akumulace bilirubinu v krvi.

Vzhledem k tomu, že onemocnění obvykle vede pouze k mírnému zvýšení bilirubinu, je žloutnutí často mírné (subikterní). Nejčastěji postihuje oči.

Někteří lidé mají také jiné problémy s epizodami žloutenky:

• pocit únavy;
• závratě;
• bolest břicha;
• ztráta chuti k jídlu;
• syndrom dráždivého tračníku - běžná patologická choroba vedoucí k křečím žaludku, nadýmání, průjmům a zácpě;
• problémy s koncentrací a jasným myšlením (mozková mlha);
• obecně nevolnost.

U jednotlivých pacientů je onemocnění charakterizováno symptomy spojenými s emoční sférou:

• strach bez příčiny a záchvaty paniky;
• depresivní nálada, někdy se změnila v dlouhou depresi;
• podrážděnost;
• Existuje tendence k antisociálnímu chování.

Tyto symptomy nejsou vždy způsobeny zvýšenými hladinami bilirubinu. Často faktor self-hypnóza ovlivní stav pacienta.

Ani ne tak projev poruchy nepoškozuje psychiku pacienta, jako nepřetržitý nemocniční podnik, který začal s dospíváním. Pravidelné testy po mnoho let, cesty na kliniky vedou k tomu, že někteří lidé se nepovažují za vážně nemocné a podřadné, zatímco jiní jsou nuceni vzdorně ignorovat jejich nemoc.

Tyto problémy však nejsou nutně považovány za přímo spojené se zvýšením množství bilirubinu, mohou indikovat jiné onemocnění než LF.

Diagnostika

Diagnóza bere v úvahu dědičnou povahu onemocnění, nástup projevů během dospívání, chronickou povahu průběhu s krátkými exacerbacemi a mírné zvýšení množství nepřímého bilirubinu.

Typy studií k vyloučení jiných onemocnění s podobnými příznaky.

Také se doporučuje provést vyšetření štítné žlázy (ultrazvukové vyšetření, kontrola hladiny hormonů, detekce autoprotilátek), protože jeho onemocnění úzce souvisí s patologií jater.

Provedení všech výše uvedených studií vám umožní vyloučit jiné patologie a tím potvrdit Gilbertův syndrom.

V současné době existují dvě metody, které mohou se 100% pravděpodobností potvrdit diagnózu Gilbertova syndromu:

• molekulárně genetická analýza - pomocí PCR je detekována DNA abnormalita, která je zodpovědná za výskyt onemocnění;
• jehlová biopsie jater - malý kus jater se odebírá speciální jehlou pro analýzu, pak se materiál zkoumá pod mikroskopem. Tento postup se provádí za účelem vyloučení zhoubného nádoru, cirhózy nebo hepatitidy.

Léčba Gilbertova syndromu - je to možné?

SJ zpravidla nepotřebuje léky. Pro zastavení zhoršení bude postačující odstranit faktory, které ji způsobily. Poté se množství bilirubinu obvykle rychle snižuje.

Někteří pacienti však potřebují užívat léky. Odborník je ne vždy jmenuje, často si pacienti vybírají samostatně účinné léky pro sebe:

1. Fenobarbital. Nejoblíbenější je u lidí se syndromem. Lék sedativního účinku i v malé dávce účinně snižuje množství nepřímého bilirubinu. To však není ideální řešení z následujících důvodů: lék vede ke závislosti; po zastavení léku je účinek léku ukončen, prodloužené užívání vede k komplikacím jater; mírný sedativní účinek zasahuje do činností, které vyžadují zvýšenou koncentraci.
2. Flumecinol. Lék selektivně aktivuje mikrozomální jaterní enzymy, včetně glukoronyl transferázy. Na rozdíl od fenobarbitalu je účinek na množství bilirubinu u flumecinolu méně výrazný, ale jeho účinek je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívání. Kromě alergií nejsou pozorovány žádné nežádoucí účinky.
3. Stimulanty peristaltiky (domperidon, metoklopramid). Lék se používá jako antiemetikum. Stimulací motility gastrointestinálního traktu a vylučováním žlučových cest vylučuje léčivo nepříjemné zažívací poruchy.
4. Enzymy trávení. Léky významně zmírňují symptomy gastrointestinálního traktu během exacerbací.

Dieta

S LF je rozhodující zdravá výživa.

Jídlo by mělo být pravidelné a časté, ne ve velkých porcích, bez dlouhých přestávek a ne méně než 4krát denně.

Tato dieta má stimulační účinek na pohyblivost žaludku a přispívá k rychlému transportu potravy ze žaludku do střeva, což má pozitivní vliv na žlučový proces a na fungování jater jako celku.

Strava pro tento syndrom by měla zahrnovat dostatečné množství bílkovin, méně sladkostí, sacharidů, více ovoce a zeleniny. Doporučuje se květák a růžičková kapusta, řepa, špenát, brokolice, grapefruit, jablka. Je nutné použít obiloviny bohaté na vlákninu (pohanka, oves atd.) A je lepší omezit konzumaci brambor. Pro uspokojení potřeby vysoce kvalitních proteinů jsou vhodné akutní rybí pokrmy, mořské plody, vejce a mléčné výrobky. Maso se nedoporučuje absolutně vyloučit ze stravy. Káva je lepší změnit na čaj.

Tuhá vegetariánská strava je nepřijatelná, protože neposkytuje játrech esenciální aminokyseliny, které nelze nahradit. Velké množství sóji také nepříznivě ovlivňuje tělo.

Závěr

Gilbertův syndrom je celoživotní onemocnění. Patologie však nevyžaduje léčbu, protože nepředstavuje ohrožení zdraví a nevede ke komplikacím ani ke zvýšenému riziku onemocnění jater.

Epizody žloutenky a jakékoli související projevy jsou obvykle krátkodobé a nakonec zmizí.

S touto nemocí není důvod měnit dietu nebo množství cvičení, ale měla by být uplatňována doporučení pro zdravou dietu a pokyny pro fyzickou aktivitu.

Gilbertův syndrom: příčiny, příznaky a léčba, což je nebezpečný syndrom

Gilbertův syndrom je jednou z odrůd dědičné pigmentované hepatózy. To je spojováno s porušením metabolismu bilirubin v játrech a nemoc je volána podmíněně. Je správnější považovat ho za geneticky determinovaný rys organismu.

Patologie dostala jméno francouzského doktora Augustina Gilberta, to byl on, kdo poprvé objevil tento syndrom. Onemocnění se přenáší z rodičů na děti - zdrojem může být matka i otec. Tento typ dědičnosti se nazývá autozomálně dominantní.

Onemocnění je častěji zjištěno u mužů a vyskytuje se ve 2-5% světové populace.

Gilbertův syndrom - co to je jednoduchými slovy

Jedná se o vrozené chronické onemocnění, při kterém je sníženo využití volného bilirubinu v jaterních buňkách, hepatocytech. Jiná jména jsou benigní, nehemolytická familiární žloutenka, konstituční hyperbilirubinémie.

- Co je Gilbertův syndrom? Jednoduše řečeno, může být popsán jako proces akumulace bilirubinu v krvi, který je normálně přeměněn v játrech a vylučován z těla žlučí.

- Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom? Prognóza onemocnění je příznivá - nevede k úmrtí a proudí hlavně v chronické formě, nepřináší bolest a nepohodlí.

Mnozí v průběhu života ani nemají podezření, že mají nemoc, dokud není v krvi zjištěn nárůst bilirubinu.

Pokud se však dieta nedodržuje, režim nebo předávkování léky a další faktory, průběh onemocnění se zhoršuje a někdy se objevují komplikace - cholelitiáza, pankreatitida, cholangitida, chronická hepatitida a velmi vzácně - selhání jater. Jednoduše řečeno, nemůžete podezření na toto onemocnění (zejména v nepřítomnosti viditelných příznaků "žloutnutí"), dokud nepřekročíte určitou linii ve výživě nebo léčbě.

• E80.4. - kód Gilbertova syndromu podle ICD 10 (mezinárodní klasifikace nemocí).

Příčina Gilbertova syndromu

Bilirubin je tvořen rozpadem hemoglobinu a primární nenavázaná forma této látky je toxická. Jeho výměna se obvykle skládá z několika kroků:

• transport v krevní plazmě do jater;
• zachycení jeho molekul hepatocyty;
• transformace na netoxickou, vázanou formu (konjugace);
• biliární exkrece nebo prostými slovy - dostat se do sekrece žluči;
• konečnou destrukci a eliminaci ve střevě, kde žluč vstupuje ze žlučníku.

Příčinou Gilbertova syndromu je mutace genu UGT 1A1. Je zodpovědný za práci enzymu, který převádí molekulu bilirubinu na nesvobodnou formu. S onemocněním je jeho aktivita snížena přibližně o třetinu normy. To také doprovází:

1. Snížená schopnost hepatocytů chopit se bilirubinu;
2. Porucha enzymu, který jej transportuje do membrán jaterních buněk.

V důsledku toho jsou porušeny první tři stupně výměny bilirubinu, hromadí se v krvi a během exacerbací vede k rozvoji příznaků Gilbertovy choroby, o nichž bude pojednáno později.

Příznaky Gilbertova syndromu, foto

fotografie Gilbertova syndromu

Během remise se syndrom neprojevuje. První symptomy ve většině případů se nacházejí v pubertě - od 13 do 20 let. V dřívějším věku se nemoc projevuje, pokud je dítě infikováno akutní virovou hepatitidou.

Příznaky a příznaky Gilbertovy choroby se vyvíjejí pouze s exacerbací a ve většině případů se jedná o mírnou žloutenku.

To se projevuje barvením kůže, sliznic a skléry žlutou barvou - tzv. „Jaterní maskou“. Exprese stínu je jasně patrná, když hladina bilirubinu v krvi dosahuje 45 µmol / l nebo více. Vzhled xanthelasmy, žlutých granulovaných inkluzí pod kůží horního a dolního víčka je přidán do žloutenky, která je spojena s dysplazií pojivové tkáně.

Asi polovina pacientů si stěžuje na nepříjemné pocity v gastrointestinálním traktu:

• nevolnost;
• snížená chuť k jídlu;
• říhání;
• pálení žáhy;
• nadýmání;
• lámání stolice.

• slabost, závratě;
• nepohodlí v játrech;
• hořká chuť v ústech;
• otoky nohou;
• snížení krevního tlaku;
• dušnost a bolest v srdci;
• úzkost, podrážděnost;
• bolesti hlavy.

S exacerbacemi syndromu se barva výboje často mění - moč se ztmavne a výkaly se stanou bezbarvé.

Během života provokatérů akutního onemocnění jsou:

1. Porušení podpůrné stravy, půst;
2. Užívání alkoholu nebo drog;
3. Vysoká fyzická námaha;
4. Stres, přepracování;
5. Virové infekce (chřipka, herpes, HIV a další);
6. Akutní formy existujících chronických patologií;
7. Přehřátí těla, podchlazení.

Užívání velkých množství některých léků ovlivňuje také exacerbaci Gilbertova genetického syndromu. Mezi ně patří: aspirin, paracetamol, streptomycin, kofein, glukokortikosteroidy, levomycetin, cimetidin, rifampicin, chloramfenikol.

Diagnostika Gilbertova syndromu

Po vyšetření a sběru anamnézy (stížnosti, anamnéza) se provádí laboratorní vyšetření. Ošetřující lékař předá testy na Gilbertův syndrom, mezi nimiž jsou speciální diagnostické testy:

1. Půst První vzorek bilirubinu se odebere nalačno ráno před testem, druhý po 48 hodinách, během kterého osoba nepřijímá více než 400 kcal denně s jídlem. S touto nemocí se hladina bilirubinu po dobu dvou dnů zvyšuje o 50-100%.
2. Test s fenobarbitalem. Pokud se objeví Gilbertův syndrom, pak užívání tohoto léku po dobu pěti dnů vede ke snížení bilirubinu v krvi.
3. Test s kyselinou nikotinovou. 40 mg látky se podává intravenózně a pokud se zvyšuje procento bilirubinu, výsledek se považuje za pozitivní.

Další diagnostické metody:

• analýza moču na přítomnost bilirubinu;
• biochemický a úplný krevní obraz;
• molekulární DNA diagnostika;
• krevní test na virovou hepatitidu;
• analýza stercobilinu - u Gilbertova syndromu není tento rozkladný produkt bilirubinu ve stolici detekován;
• coagulogram - stanovení srážlivosti krve.

Diagnostika Gilbertova syndromu zahrnuje takové metody, jako je ultrazvuk a počítačová tomografie břišní dutiny, jaterní biopsie a elastografie (studium jaterní tkáně pro detekci fibrózy).

Taktika léčby Gilbertova syndromu

V období remise, které může trvat mnoho měsíců, let nebo dokonce celý život, není nutná speciální léčba. Zde je hlavním úkolem zabránit zhoršení. Je důležité dodržovat dietu, pracovní režim a režim odpočinku, ne přehřívat a vyhnout se přehřátí těla, eliminovat vysoké zátěže a nekontrolované léky.

Léčba Gilbertovy choroby ve vývoji žloutenky zahrnuje použití léků a diet. Z léčiv se používá:

1. Barbituráty - snižují koncentraci bilirubinu v krvi;
2. Hepatoprotektory (Essentiale, Ursosan, Karsil, extrakt mléčného bodláku) - podporují funkci jater;
3. Choleretické léky (Hofitol, karlovarská sůl, Holosas) a bylinky s podobným účinkem urychlují pohyb žluči;
4. Enterosorbenty (Polysorb, Enterosgel, aktivní uhlík) - pomáhají odstraňovat bilirubin ze střev;
5. Prostředky pro prevenci cholecystitidy a cholelitiázy.

Adolescentům může být místo silných barbiturátů podáván flumecinol. Užívá se v malých dávkách a před spaním, protože způsobuje ospalost a letargii.

Fyzioterapeutická opatření zahrnují použití fototerapie, při které se bilirubin nahromaděný v kůži zničí pomocí modrých lamp.

Tepelné procedury v břiše a játrech jsou nepřijatelné.

Pokud je to nutné, symptomatická léčba zvracení, nevolnost, pálení žáhy, průjem a další poruchy trávicího systému. Příjem vitamínů, zejména skupiny B, je povinný, zároveň se provádí rehabilitace všech ložisek infekce v těle a terapie patologie žlučových cest.

Pokud hladina bilirubinu v krvi dosáhne kritické úrovně (nad 250 µmol / l), je indikována krevní transfúze a podání albuminu.

Dieta pro Gilbertův syndrom

Lékařská výživa zahrnuje použití menu tabulky č. 5, ve které jsou povoleny:

• různé druhy obilovin;
• libové maso a ryby;
• ovoce a zelenina - čerstvé a vařené;
• nízkotučný kefír, tvaroh, jogurt, ryazhenka;
• suché sušenky, pšeničný chléb;
• čerstvě kyselé nekyselé šťávy, slabý čaj, kompot;
• zeleninové polévky.

• pečivo;
• tuk, tučné maso;
• špenát;
• hořčice, pepř, ostatní koření a koření;
• káva;
• špenát a šťovík (protože obsahují kyselinu šťavelovou);
• čokoláda, kakao;
• vejce;
• alkoholické a sycené nápoje;
• zmrzlina, plnotučné mléko, zakysaná smetana, sýr.

Plná vegetariánství je kontraindikováno.

Dieta s Gilbertovým syndromem nejen zmírňuje stav během žloutenky, ale také snižuje riziko exacerbací.

Co je to nebezpečný Gilbertův syndrom?

Vzhled žluté kůže nebo očí po hostině s velkým množstvím potravin a alkoholických nápojů, které člověk dokáže rozpoznat sám sebe při výzvě druhých. Takový jev je pravděpodobně příznakem dostatečně nepříjemné a nebezpečné nemoci - Gilbertův syndrom.

Lékař může mít také podezření na stejnou patologii (a jakoukoliv specializaci), pokud se na něj pacient se žlutavým tónem pleti přišel podívat, nebo během vyšetření podstoupil testy „jaterního testu“.

Co je Gilbertův syndrom

Jedná se o chronickou jaterní patologii benigní povahy, která je doprovázena periodickým barvením kůže a skléry očí žlutou barvou a dalšími symptomy. Průběh onemocnění je vlnový - člověk po určitou dobu necítí žádné zhoršení zdraví a někdy se objeví všechny příznaky patologických změn v játrech - to se obvykle děje při pravidelné konzumaci tukových, kořenitých, slaných, uzených výrobků a alkoholických nápojů.

Gilbertův syndrom je spojen s vadou genu, která je přenášena z rodičů na děti. Obecně toto onemocnění nevede k závažným změnám ve struktuře jater, jako například s progresivní cirhózou, ale může být komplikováno tvorbou žlučových kamenů nebo zánětlivých procesů v žlučových cestách.

Existují experti, kteří nepovažují Gilbertův syndrom za nemoc vůbec, ale to je poněkud chybné. Faktem je, že s touto patologií dochází k porušení syntézy enzymu, který se podílí na neutralizaci toxinů. Jestliže orgán ztratí některé jeho funkce, pak tento stav v medicíně je volán nemoc.

Žlutá barva kůže v Gilbertově syndromu je účinek bilirubin, který je tvořen od hemoglobin. Tato látka je velmi toxická a játra ji v normálním provozu jednoduše ničí, odstraňuje z těla. V případě progrese Gilbertova syndromu nedochází k filtraci bilirubinu, vstupuje do krve a šíří se po celém těle. Kromě toho, že se dostane do vnitřních orgánů, dokáže změnit strukturu, což vede k dysfunkci. To je obzvláště nebezpečné, pokud bilirubin "dostane" do mozku - člověk prostě ztratí některé funkce. Chceme se ujistit - s uvažovaným onemocněním se tento jev nikdy nepozoruje vůbec, ale pokud je komplikován jakoukoliv jinou patologií jater, pak je téměř nemožné předpovědět „cestu“ bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom je poměrně časté onemocnění. Podle statistik je tato patologie častěji diagnostikována u mužů a onemocnění začíná svůj vývoj v adolescenci a středním věku - 12-30 let.

Příčiny Gilbertova syndromu

Tento syndrom je přítomen pouze u lidí, kteří obdrželi od obou rodičů „zděděný“ defekt druhého chromozomu v místě zodpovědném za tvorbu jednoho z jaterních enzymů. Taková vada činí procento obsahu tohoto enzymu o 80% méně, takže se s jeho úkolem jednoduše nevyrovná (transformace nepřímého bilirubinu toxického pro mozek ve vázané frakci).

Je pozoruhodné, že takový genetický defekt může být odlišný - v místě je vždy vložka dvou extra aminokyselin, ale může existovat několik takových vložek - závažnost Gilbertova syndromu závisí na jejich počtu.

Mužský hormon androgen má velký vliv na syntézu jaterních enzymů, takže první známky uvažovaného onemocnění se objevují v adolescenci, kdy dochází k pubertě, dochází k hormonálním změnám. Mimochodem, právě díky účinku na androgenní enzym je Gilbertův syndrom častěji diagnostikován u mužů.

Zajímavý fakt - tato nemoc se neprojevuje „od nuly“, je nutný impuls k objevení se symptomů. A takové provokující faktory mohou být:

• pití alkoholu často nebo ve velkých dávkách;
• pravidelný příjem některých léků - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedávná operace z jakéhokoli důvodu;
• častý stres, chronická přepracování, neuróza, deprese;
• léčba léky na bázi glukokortikosteroidů;
• častá konzumace tukových potravin;
• dlouhodobé užívání anabolických léčiv;
• nadměrné cvičení;
• půst (i pro lékařské účely).

Věnujte pozornostTyto faktory mohou vyvolat vývoj Gilbertova syndromu, ale mohou také ovlivnit závažnost onemocnění.

Klasifikace

Gilbertův syndrom v medicíně je klasifikován takto:

1. Hemolýza - další zničení červených krvinek. V případě výskytu uvažované choroby současně s hemolýzou bude hladina bilirubinu zpočátku zvýšena, i když to není pro tento syndrom charakteristické.
2. Přítomnost virové hepatitidy. Jestliže osoba s dvěma vadnými chromozomy trpí virovou hepatitidou, pak se příznaky Gilbertova syndromu objeví před dosažením věku 13 let.

Klinický obraz

Symptomy uvažované choroby jsou rozděleny do dvou skupin - povinné a podmíněné. Povinné projevy Gilbertova syndromu zahrnují:

• čas od času se objeví žluté skvrny kůže, pokud se bilirubin po exacerbaci sníží, skleróza očí začne žloutnout;
• obecná slabost a únava bez zjevného důvodu;
• v očních víčkách se tvoří žluté plaky;
• spánek je narušený - stává se mělkým, přerušovaným;
• snížená chuť k jídlu.

Podmíněné příznaky, které nemusí být přítomny:

• v pravém hypochondriu se cítí těžké, bez ohledu na jídlo;
• bolesti hlavy a závratě;
• apatie, podrážděnost - poruchy psycho-emocionálního pozadí;
• bolest svalů;
• těžké svědění kůže;
• přerušovaný třes horních končetin;
• nadměrné pocení;
• abdominální distenze, nevolnost;
• poruchy stolice - pacienti s průjmem.

Během období remise Gilbertova syndromu mohou být některé z podmíněných symptomů zcela nepřítomné a u jedné třetiny pacientů s daným onemocněním chybí ani v období exacerbace.

Jak je diagnostikován Gilbertův syndrom

Lékař samozřejmě nebude schopen přesně stanovit diagnózu, ale i při vnějších změnách kůže můžeme předpokládat vývoj Gilbertova syndromu. Krevní test na hladinu bilirubinu může potvrdit diagnózu - bude zvýšen. A na pozadí takového zvýšení budou všechny ostatní testy jaterních funkcí v normálním rozmezí - hladina albuminu, alkalická fosfatáza, enzymy, které indikují poškození jaterní tkáně.

V Gilbertově syndromu netrpí další vnitřní orgány - hodnoty močoviny, kreatininu a amylázy to také naznačují. V moči nejsou žádné žlučové pigmenty, nedochází ke změnám v rovnováze elektrolytů.

Lékař může nepřímo potvrdit diagnózu specifických testů:

• fenobarbital test;
• test nalačno;
• s kyselinou nikotinovou.

Konečně je na základě výsledků analýzy Gilbertova syndromu stanovena diagnóza - vyšetřuje se pacientova DNA. Poté ale lékař provede další vyšetření:

1. Ultrazvuk játra, žlučníku a žlučovodu. Lékař určuje velikost jater, stav povrchu, detekuje nebo vyvrací přítomnost strukturálních změn, kontroluje přítomnost zánětlivého procesu v žlučovodech, eliminuje nebo potvrzuje zánět žlučníku.
2. Studium radioizotopové metody jaterní tkáně. Takový průzkum bude znamenat porušení absorpčních a vylučovacích funkcí jater, které je vlastní Gilbertově syndromu.
3. Biopsie jater. Histologické vyšetření vzorku jaterní tkáně pacienta umožňuje odepřít zánětlivé procesy, cirhózu a onkologické změny v organismu a detekovat pokles hladiny enzymu, který je zodpovědný za ochranu mozku před škodlivými účinky bilirubinu.

Léčba Gilbertova syndromu

Je na ošetřujícím lékaři, aby rozhodl, jakým způsobem a zda je nutné provést léčbu daného onemocnění - to vše závisí na celkovém stavu pacienta, četnosti exacerbací, trvání remise a dalších faktorech. Velmi důležitý bod - úroveň bilirubinu v krvi.

Až 60 µmol / l

Pokud se na této úrovni bilirubinu pacient cítí v normálním rozmezí, nedochází ke zvýšené únavě a ospalost a je pozorována pouze malá žloutnutí kůže, pak není předepsána žádná léčba léky. Lékaři však mohou doporučit následující postupy:

• příjem sorbentů - aktivní uhlí, Polysorb;
• fototerapie - expozice kůže s modrým světlem umožňuje odstranit přebytečný bilirubin z těla;
• dietní terapie - tukové potraviny, alkoholické nápoje a specifické potraviny, které jsou označeny za provokativní, jsou ze stravy vyloučeny.

Nad 80 µmol / l

V tomto případě je pacientovi předepsán Phenobarbital v dávce 50-200 mg denně po dobu 2-3 týdnů. Vzhledem k tomu, že tento lék má soporativní účinek, je pacientovi uložen zákaz řídit auto a navštěvovat práci. Lékaři mohou také doporučit Barboval nebo Valocordin drogy - obsahují fenobarbital v malých dávkách, takže nemají tak výrazný hypnotický účinek.

Pokud je bilirubin indikován v krvi nad 80 µmol / l, je pro diagnostikovaný Gilbertův syndrom předepsána přísná dieta. Je dovoleno jíst jídlo:

• mléčné výrobky a tvaroh s nízkým obsahem tuku;
• libové ryby a libové maso;
• nekyslé šťávy;
• galetny cookies;
• zelenina a ovoce čerstvé, pečené nebo vařené;
• sušený chléb;
• sladký čaj a ovocné nápoje.

Je přísně zakázáno vstupovat do menu čokolády, kakaa, pečeného pečiva, kořeněných, mastných, uzených a nakládaných výrobků, alkoholických nápojů a kávy.

Pacientská léčba

Pokud je ve dvou výše popsaných případech léčba pacienta s Gilbertovým syndromem prováděna ambulantně pod dohledem lékaře, pak pokud je hladina bilirubinu příliš vysoká, je přítomna nespavost a dochází k poklesu chuti k jídlu, nauzea bude vyžadovat hospitalizaci. Snížení bilirubinu v nemocnici pomocí následujících metod:

• zavedení intravenózních polyionických roztoků;
• příjem sorbentů podle individuálního schématu;
• jmenování laktulózových léků - Normaze nebo Duphalac;
• jmenování poslední generace hepatoprotektorů;
• krevní transfúze;
• podávání albuminu.

Stravování pacienta je upraveno dramaticky - živočišné bílkoviny (masné výrobky, vejce, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovoce a bobule a tuky jsou z menu zcela vyloučeny. Je dovoleno jíst pouze polévky bez zazharki, banány, mléčné výrobky s minimální úrovní obsahu tuku, pečená jablka, oplatkové sušenky.

Odpuštění

I když přišla remise, pacienti by v žádném případě neměli být „uvolněni“ - musí se postarat o to, aby nedošlo k další exacerbaci Gilbertova syndromu.

Za prvé, je nutné provádět ochranu žlučových cest - to zabrání stagnaci žluči a tvorbě žlučových kamenů. Dobrá volba pro takový postup by byl cholagogue byliny, Urocholum, Gepabene nebo Ursofalk přípravky. Jednou týdně by měl pacient dělat „slepé snímání“ - na prázdný žaludek, je třeba pít xylitol nebo sorbitol, pak musíte ležet na pravé straně a zahřívat oblast anatomického umístění žlučníku s vyhřívací podložkou na půl hodiny.

Za druhé, musíte zvolit příslušnou dietu. Například je nutné z menu vyloučit produkty, které působí jako provokativní faktor v případě exacerbace Gilbertova syndromu. Každý pacient má takový soubor produktů.

Prognózy lékařů

Obecně, Gilbertův syndrom postupuje docela dobře a není příčinou smrti pacienta. Samozřejmě dojde k určitým změnám - například při častých exacerbacích se může objevit zánětlivý proces ve žlučovodech, mohou se vytvořit žlučové kameny. To ovlivňuje schopnost pracovat negativně, ale není důvodem pro registraci invalidity.

Pokud má rodina dítě narozené s Gilbertovým syndromem, pak před dalším těhotenstvím musí rodiče podstoupit genetická vyšetření. Stejná vyšetření jsou vyžadována u páru, pokud jeden z manželů má tuto diagnózu nebo pokud existují zjevné příznaky.

Gilbertův syndrom a vojenská služba

Co se týče vojenské služby, Gilbertův syndrom není důvodem pro zpoždění nebo zákaz urgentní služby. Jediné varování - mladý muž by neměl fyzicky přeplňovat, hladovět, pracovat s toxickými látkami. Ale pokud pacient bude stavět vojenskou profesionální kariéru, pak to není dovoleno, aby to - prostě nebude projít lékařské propuštění provize.

Preventivní opatření

Je nemožné zabránit rozvoji Gilbertova syndromu - toto onemocnění se vyskytuje na úrovni genetických abnormalit. Ale můžete přijmout preventivní opatření ve vztahu k četnosti exacerbací a intenzitě projevů tohoto onemocnění. Tato opatření zahrnují následující doporučení odborníků:

• upravit dietu a jíst více rostlinných potravin;
• vyhnout se nadměrné fyzické námaze, v případě potřeby změnit typ práce;
• vyhnout se časté infekci virovými infekcemi - například můžete a měli byste být zmírněni, posílit imunitní systém;
• eliminovat injekční drogy, nechráněný pohlavní styk - tyto faktory mohou vést k infekci virovou hepatitidou;
• Snažte se být méně na přímém slunečním světle.

Gilbertův syndrom - nemoc není nebezpečná, ale vyžaduje určitá omezení. Pacienti musí být pod dohledem lékaře, pravidelně podstupovat vyšetření a dodržovat všechny lékařské schůzky a doporučení odborníků.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lékařský komentátor, terapeut nejvyšší kvalifikační kategorie

44,941 zobrazení celkem, 1 zobrazení dnes